Badania DNA ujawniły występowanie zespołu Downa w prehistorycznych społeczeństwach
21 lutego 2024, 12:34Członkowie międzynarodowego zespołu naukowego przeanalizowali dane DNA dotyczące dawno zmarłych niemal 10 000 osób, poszukując w nich śladów zespołu Downa. Choroba ta spowodowana jest obecnością dodatkowego chromosomu 21 (trisomia 21. chromosomu). Analizy wykonane przez naukowców z Instytutu Antropologii Ewolucyjnej im. Maxa Plancka w Lipsku pozwoliły na zidentyfikowanie sześciorga dzieci z zespołem Downa. Pięcioro z nich zmarło ponad 2000 lat temu
Terapia genowa przywróciła słuch pięciorgu dzieciom
30 stycznia 2024, 16:44Ubiegły tydzień przyniósł świetne informacje dla dzieci cierpiących na neuropatię słuchową DFNB9. Ta choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie spowodowana jest mutacją w genie kodującym otoferlinę. Jej skutkiem jest poważna lub całkowita utrata słuchu. Przed tygodniem na łamach The Lancet ukazał się artykuł opisujący wyniki terapii genowej, w ramach której przywrócono słuch 5 dzieciom z DNFB9. Badania prowadzono w Chinach, a brali w nich udział naukowcy z Uniwersytetu Fudan w Szanghaju i Uniwersytetu Harvarda.
Grenlandia straciła 20% lodu więcej niż dotychczas szacowano
18 stycznia 2024, 13:59Lądolód grenlandzki stracił w ciągu ostatnich 4 dekad około 20% masy więcej niż dotychczas sądzono, wynika z najnowszej analizy przeprowadzonej przez należące do NASA Jet Propulsion Laboratory. Olbrzymia większość lodowców znacząco się wycofała, a utrata lodu przyspiesza. Dotychczas nie miało to bezpośredniego przełożenia na poziom oceanów, może mieć jednak w przyszłości wpływ na cyrkulację oceaniczną.
Naukowcy zidentyfikowali starożytny zespół Turnera i inne zaburzenia rozwoju płci sprzed wieków
17 stycznia 2024, 09:43Dzięki opracowaniu nowej technologii badania chromosomów w dawnych genomach naukowcom udało się zidentyfikować pierwszą żyjącą w starożytności osobę, która cierpiała na zespół Turnera z kariotypem mozaikowym. Zespół Turnera to zespół wad wrodzonych spowodowanych całkowitym lub częściowym brakiem jednego chromosomu X. Cierpiące nań kobiety charakteryzuje niski wzrost, nieprawidłowe proporcje ciała, nieprawidłowe ukształtowanie gonad prowadzące do niepłodności czy słabiej zaznaczone cechy płciowe.
Aparaty słuchowe zmniejszają ryzyko zgonu noszących je osób aż o 24%
5 stycznia 2024, 10:41Osoby dorosłe, które mają upośledzonych słuch i które noszą aparaty słuchowe są narażone na o 24% mniejsze ryzyko zgonu od osób z upośledzonym słuchem, które nigdy nie używały urządzeń wspomagających słyszenie. To bardzo ekscytujące odkrycie, gdyż sugeruje, że protezy słuchu mogą chronić ludzkie zdrowie i zapobiegać przedwczesnemu zgonowi, mówi otolaryngolog Janet Choi z Keck Medicine na Uniwersytecie Południowej Kalifornii, która stała na czele zespołu badawczego.
Opisali, jak wirus odry skolonizował mózg i po latach zabił chorego
28 grudnia 2023, 09:54Naukowcy z Mayo Clinic opisali, w jaki sposób wirus odry zmutował i skolonizował mózg osoby, która w końcu zmarła na rzadko występujące podostre stwardniające zapalenie mózgu. Naukowcy ostrzegają, że w związku ze spadającą liczbą szczepień przeciwko odrze możemy mieć w najbliższych latach do czynienia ze wzrostem liczby przypadków tej choroby.
W ciągu 60 lat lodowce Peru straciły 56% powierzchni
24 listopada 2023, 12:26Pomiędzy rokiem 1962 a 2020, zatem w ciągu zaledwie 58 lat, powierzchnia górskich lodowców w Peru skurczyła się o 56,22%, poinformowała Mayra Mejía z Instituto Nacional de Investigación en Glaciares y Ecosistemas de Montaña (Inaigem – Narodowy Instytut Badań nad Lodowcami i Ekosystemami Górskimi). Tymczasem w kraju tym znajduje się aż 68% wszystkich światowych lodowców położonych w strefie tropikalnej. Tylko w latach 2016–2020 w wyniku globalnego ocieplenia w Peru zniknęło 175 lodowców.
Winna gwiazda czy jądro? Skąd brak egzoplanet o rozmiarach od 1,5 do 2 średnic Ziemi
16 listopada 2023, 12:23Teleskop Kosmiczny Keplera przeszedł na emeryturę w 2018 roku, ale dostarczone przez niego dane wciąż służą nauce. To właśnie one zostały wykorzystane przez autorów nowej analizy, którzy znaleźli mocne dowody na poparcie jednej z hipotez dotyczących braku egzoplanet o rozmiarach pomiędzy superZiemią a mini-Neptunem. Wszystko wskazuje na to, że planety takie kurczą się, gdyż oddziaływanie ich jąder prowadzi do utraty atmosfery.
Naukowcy stworzyli drożdże, których genom jest w ponad 50% syntetyczny
10 listopada 2023, 10:15Naukowcy stworzyli komórkę drożdży, której genom jest w ponad 50% syntetyczny. Został on stworzony z połączenia 7,5 syntetycznych chromosomów. Komórka była zdolna do przeżycia i replikacji na podobieństwo dzikich drożdży. Celem międzynarodowego konsorcjum Synthetic Yeast Genome Project (Sc2.0), w skład którego wchodzą uczeni z USA, Izraela, Chin, Niemiec i Wielkiej Brytanii, jest stworzenie pierwszego całkowicie syntetycznego genomu eukariontu. Dotychczas udało się się zsyntetyzować wszystkie 16 chromosomów drożdży.
Mutacja BRCA1/BRCA2, a nowe możliwości kliniczne
2 listopada 2023, 17:08BRCA1 (gen 1 podatności na raka BReast-CAncer) i BRCA2 to geny supresorowe nowotworów, których zmutowane fenotypy predysponują do raka piersi i jajnika. Intensywne badania wykazały, że białka BRCA biorą udział w wielu kluczowych procesach komórkowych. Przede wszystkim oba geny przyczyniają się do naprawy DNA i regulacji transkrypcji w odpowiedzi na uszkodzenie DNA. Ostatnie badania sugerują, że białka BRCA są niezbędne do utrzymania stabilności chromosomów, chroniąc w ten sposób geny przed uszkodzeniem. Nowe dane pokazują również, że BRCA regulują transkrypcję niektórych genów zaangażowanych w naprawę DNA, cykl komórkowy i apoptozę.W wielu z tych funkcji pośredniczy duża liczba białek komórkowych, które oddziałują z BRCA Funkcje białek BRCA są również powiązane z odrębnymi i specyficznymi zdarzeniami fosforylacji.
